晋中1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测,具体如下: 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测:①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标; 2.定制化ctDNA检测:基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术,采用专有双覆盖设计panel,为每位患者定制个体化ctDNA检测,动态监测患者治疗后MRD状态,全面监测肿瘤分子异常,评估治疗后复发风险,协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外:;(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 实体瘤手术后,希望了解体内是否仍有微小肿瘤残留的您。
- 正在接受靶向或免疫治疗,需要精准评估疗效和监测复发的您。
- 希望获得个体化监测方案,动态追踪健康状况变化的您。
- 在晋中已完成治疗,寻求更精细的长期管理方案的您。
- 对于传统影像学检查感到担忧,希望有分子层面补充信息的您。
- 主治人员曾建议通过基因检测来辅助制定后续计划的您。
这个检测能查出什么?
这份检测就像为您的健康状况建立一份动态的‘分子地图’。它包含两部分:首先是一次深入的‘全面筛查’,通过您的组织样本,检测近2万个基因的外显子区域,寻找与肿瘤相关的基因变化,包括点突变、缺失/插入、拷贝数变化等。更重要的是,它能评估多项免疫相关指标(如PD-L1、TMB、MSI)和同源重组修复状态,为治疗选择提供线索。第二部分是六次‘定期巡逻’,基于首次筛查为您定制的个性化监测方案,通过抽取外周血分析循环肿瘤DNA(ctDNA),像雷达一样灵敏地探测血液中极微量的肿瘤信号,动态评估微小残留病灶(MRD)状态,也就是治疗后可能潜伏的、常规方法难以发现的极少量肿瘤细胞。这有助于评估复发风险,为后续的健康管理计划提供参考。需要注意的是,任何检测都有其技术灵敏度极限,且结果需要结合您的整体情况由专业人员解读。
检测过程麻烦吗?
首次检测需要您提供一份存档的或新获取的石蜡组织切片(如手术或活检后留存的组织样本),或新鲜的穿刺/手术组织。后续六次监测则非常简单,每次仅需在晋中的合作服务点或通过邮寄采样包,抽取约10毫升外周血(类似常规抽血)。抽血前无需空腹,过程仅几分钟,只有轻微的针刺感。采样后,样本会由专业物流冷链送达实验室进行分析。整个过程旨在最大程度减少您的不便,让监测融入您规律的健康管理中。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序(NGS)和专利的单端锚定多重PCR捕获技术,并采用双覆盖设计,旨在提高对血液中极微量肿瘤DNA信号的捕获能力和测序准确性。实验室遵循严格的质量控制标准。检测具有较高的技术特异性,旨在降低假阳性风险。然而,如同所有高灵敏度检测,结果可能受到多种因素影响,例如血液中肿瘤DNA含量极低时可能低于当前技术检测下限。检测报告提供的是分子层面的信息,是一个重要的参考工具,任何重大的健康决策都应基于您的全面情况,由专业人员综合判断。若结果提示需要关注,专业人员可能会建议结合其他检查或密切观察。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 这是一项自费服务,总费用为32000元,医保无法报销。
- 请务必在专业人员的指导下,结合您的具体情况解读所有报告。
- 确保提供的组织样本信息(如病理类型、取材时间)准确无误。
- 后续血液监测请尽量按建议的时间间隔进行,以保障监测连续性。
- 抽血前无需特殊准备,但如有发热等急性感染可适当推迟。
- 保留好所有报告原件,便于长期健康管理时查阅。
- 检测涉及个人基因信息,相关数据会按照隐私政策严格保密。
- 若有任何疑问,可随时联系您的服务顾问或检测机构。
用户评价 (6条,均分4.5)
检测等了一周多出报告,有点急。但拿到报告后,发现里面有个“变异解读摘要”,一页纸就把核心发现、临床意义、关联药物说清楚了,特别精炼。后面还有详细证据支持。这种设计很好,我先看摘要,有需要再深究细节,效率很高。
机构回复
您能关注到我们的报告设计细节,我们很欣慰。“摘要”部分正是为了帮助您快速抓住重点。感谢您的耐心等待,我们也会持续优化流程,缩短报告周期。
服务流程不错,从预约到寄送套件都很顺畅。报告有电子版和纸质版,查看方便。但是报告内容对普通患者来说还是有点深奥,虽然有个摘要,但很多细节还得完全依赖医生解读,希望能有个更通俗的‘患者版’解读。
机构回复
非常宝贵的建议,谢谢您!我们已收到很多类似反馈,正在开发更简明易懂的‘患者版’报告摘要,用更直观的方式呈现核心结论,预计近期会上线,敬请期待!
整体满意,检测灵敏度高。不过对于普通患者,报告里的专业术语和基因数据还是有点难懂,虽然客服可以解读,但自己看的时候有点懵。希望未来报告能附上一页更通俗的‘患者版总结’。价格小贵,但为精准买单,能接受。
机构回复
衷心感谢您的反馈!提升报告的可读性一直是我们努力的方向。您关于‘患者版总结’的建议非常好,我们会抓紧研究纳入优化流程。再次感谢!
检测项目覆盖面广,这点不错。但报告里推荐的后续检查项目感觉有点多,不确定是不是都有必要做,希望能标注优先级。
机构回复
感谢您的耐心反馈。我们已记录您提到的问题,后续会持续优化服务体验。
我是肠癌患者,主治医生推荐的。服务整体很好,但有一点,报告虽然专业,但对我这种非专业人士来说还是有点深奥。虽然有电话解读,但如果能附一份更简单的‘患者摘要版’,用大字和图表标出关键结论和行动建议,就更完美了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!‘患者友好型’报告正是我们目前在优化的重要方向。我们会认真考虑您的想法,力求让信息呈现更清晰、更易用。
等待报告的那几天真是度日如年。不过还好,第9天下午就收到了电子报告,比承诺的时间还早了一点。报告准确性应该不错,因为里面的基因信息和半年前我手术时的基因检测报告能对得上,这下复查心里有底多了。
机构回复
完全理解您等待时的焦虑心情,我们一直在优化流程提速。确保检测结果与历史数据的一致性和准确性是我们的基础要求。很高兴能为您提供可靠的复查依据。
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